Zmienność i mutacje – zadania maturalne z biologii
Zmienność i mutacje
Zmienność dzieli się na niedziedziczną (środowiskową, modyfikacyjną) i dziedziczną. Dziedziczna obejmuje zmienność rekombinacyjną – nowe kombinacje istniejących alleli dzięki crossing-over, niezależnej segregacji chromosomów w mejozie i losowemu łączeniu gamet – oraz mutacyjną, czyli trwałe zmiany DNA. Mutacje genowe to substytucje (mogą być ciche, zmieniające sens lub nonsensowne – tworzące kodon stop) oraz delecje i insercje, które przesuwają ramkę odczytu i zwykle bardziej zaburzają białko. Aberracje strukturalne zmieniają budowę chromosomu (delecja, duplikacja, inwersja, translokacja), liczbowe – liczbę chromosomów (np. trisomia 21, zespół Turnera 45,X). Mutacje w komórkach somatycznych nie są dziedziczone, ale mogą prowadzić do nowotworu.
Zapamiętaj
- Rekombinacja tasuje istniejące allele, mutacja tworzy nowe.
- Przesunięcie ramki odczytu zmienia wszystkie kolejne kodony.
- Mutacja cicha nie zmienia aminokwasu dzięki degeneracji kodu.
- Dziedziczone są tylko mutacje w komórkach linii płciowej.
- Nondysjunkcja w mejozie → aberracje liczbowe (np. zespół Downa).
Typowe błędy
- Twierdzenie, że każda mutacja jest szkodliwa.
- Mylenie zmienności rekombinacyjnej z mutacyjną.
- Pisanie, że mutacje somatyczne przekazywane są potomstwu.
Wymagania podstawy programowej
- XIV.2.1 zmienność jako różnorodność fenotypowa w populacji
- XIV.2.2 zmienność rekombinacyjna i mutacyjna
- XIV.2.3 zmienność ciągła i nieciągła – podłoże genetyczne
- XIV.2.4 źródła zmienności rekombinacyjnej
- XIV.2.5 rodzaje i skutki mutacji genowych
- XIV.2.6 aberracje chromosomowe strukturalne i liczbowe – skutki
- XIV.2.7 podłoże genetyczne chorób (mukowiscydoza, fenyloketonuria, Huntington, hemofilia, daltonizm, zespoły Klinefeltera, Turnera, Downa)
- XIV.2.8 czynniki mutagenne a ryzyko chorób
- XIV.2.9 transformacja nowotworowa jako skutek mutacji